专家建议攻关罕见病需各方形成合力-当前信息

5月13日，2023金域医学学术委员会年会在广州召开。大会主题为“聚力罕见病精准诊断，共建智慧医检生态”。

中国工程院院士钟南山、中国科学院院士黄荷凤、中国科学院院士徐涛等250余位专家学者参会。

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“罕见病防治关键要做到早发现、早诊断、早干预，要在防治及组织上形成全国性的合力。”钟南山院士认为，还需要将以企业为主体搭建医检创新生态圈提上议程。企业要主动联系科研院所、高校、医疗机构，协同打造医检全产业链条，建立医检创新生态，助力推动罕见病、重大疾病的防治研究迈上新台阶。

诊断技术助力打破罕见病防治瓶颈

目前，全球罕见病患者达3.5亿人，中国罕见病患者超过2000万。与国外一样，中国罕见病的诊疗面临着诊断难、治疗难、存在同质性差异三大难题。

《中国罕见病综合社会调查》显示，2020—2021年罕见病平均确诊时间需要4.26年，误诊率高达42%，异地确诊和异地就医问题突出，缺乏有效药物更是让诊疗难上加难。

不断革新的检测技术，正在逐步破解罕见病诊断难题。黄荷凤院士提到，新生儿或者儿童基因组测序为儿童遗传病提供非常好的检测和有效治疗的重要机会。重症监护室的儿童，特别是原因不明的表型，WES（全外显子组测序）和WGS（全基因组测序）两种基因测序技术是很好的检测方法。

金域医学依托基因组学技术、蛋白质组学技术、病理等多技术平台和大网络的优势，开发出罕见病实验诊断关键技术创新平台，已经取得一定成绩。官方数据显示，公司积累了超15万例测序数据以及超7万例罕见病阳性病例，检测项目覆盖骨骼系统、呼吸系统、免疫系统、内分泌系统、皮肤系统等19个疾病系列，有力助力罕见病的防治水平提升。

攻关罕见病问题需形成合力

纵观中国罕见病防治工作的发展史，政府、医疗机构、科研院所、企业等协同创新，合力推动罕见病防治取得跨越式发展。

会上，钟南山院士以呼吸系统罕见病协作组的工作开展为例，展示了医疗机构、科研院所和企业通力协作创新取得的成效。过去一年，协作组整合了广州呼吸健康研究院、北京协和医院以及金域医学等多方力量，形成全国性合力，探索攻克呼吸系统罕见病的诊断、治疗、监测难题。目前已在推动快速诊断技术、相关临床研究以及创新药物研发方面有所进展。

近年来，以企业为主体的医检产业生态建设逐步形成规模。金域医学作为代表之一，以产学研合作为抓手，已经与科研院所、医疗机构开展联盟建设、成果转化、多中心研究等合作。

金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，金域医学始终把创新摆在全局发展的核心位置，公司搭建起涵盖上游IVD企业、科研院所、高校和医疗机构的智慧医检生态。“接下来，我们以学科创新和多技术平台整合，加速科技创新与成果转化，助力临床疑难杂症和罕见病诊断，帮助中国罕见病防治工作取得跨越式发展。”

会上，金域医学学术委员会还举办新任成员聘任仪式。截至目前，金域医学学术委员会成员达57名，涵盖了海内外医学实验室临床、检验、病理和医学大数据等各专科领域。

撰文：彭琳